1977年，剑桥大学的桑格与同事们开采出一种可能检测DNA序列的措施（暨第一代测序措施），初次让读取完好的DNA序列消息成为或者。恰是因为第一代测序本领的发生，促使来自美邦、中邦、法邦、德邦、英邦、日本等六个邦度近20个基因组查究实习室的科学家们正在1990年代启动了人类基因组筹划。因为第一代测序本领的测序通量和主动化水平均不足高，科学家们历经十余年的辛劳奋战，于2003年4月落成第一小我类参考基因组序列的测序做事。当年，六个邦度同时向宇宙公告了人类基因组筹划落成。人类基因组筹划被誉为和曼哈顿筹划、阿波罗登月筹划并列的人类科学史上三大工程。

　　然而，跟着科学查究飞速生长，古代的桑格测序仍旧不行餍足基因查究的须要，欲对动物和人类等具有超大型基因组展开基因测序阐明，急需一种测序通量更高、速率更速并且用度更低廉的新型测序本领。2005年，第二代测序本领(next-generation sequencing)应运而生。跟着第二代测序本领的通常操纵，人类疾病基因组与肿瘤基因组的查究才真正进入了敏捷生长光阴。

　　摘要本年，是人类遗传物质DNA双螺旋机合发掘70周年以及人类基因组筹划公告参考基因组测序落成20周年。近几十年来，全基因组测序本钱大幅度降低，以致人类基因组和疾病基因组测序数据日益填充。科学家们留心到，区别人种之间的基因组序列存正在必然的分歧，标明人类基因组存正在众样性。功夫，科学家们驯服了重重本领难合又破译了昔人类基因组序列，并因而摘得2022年度的诺贝尔心理学与医学奖桂冠。基因组学的飞速生长显示，20年前公告的人类基因组序列仍旧难以餍足人类基因组、分外是疾病基因组查究的需求，泛基因组应运而生。泛基因组（pangenome）是一种可能显露某物种区别个别之间遗传物质变异的DNA序列聚积，或者说是该物种全豹个别的基因池。2023年5月11日，《自然》期刊公布了人类泛基因组参绘制的人类泛基因组草图。一个月后（2023年6月14日），由中邦泛基因组定约公布的中邦36个少数民族泛基因组参考序列也公告于《自然》期刊。人类基因组是由30亿个碱基构成的超大基因组，对繁众个别的全基因组测序数据展开泛基因组查究并非易事，须要驯服众重阐明本领瓶颈。本文从DNA双螺旋机合发掘说起，就人类基因组筹划的启动与劳绩、泛基因组观念的出处及生长进程、泛基因组查究的本领生长和正在肿瘤基因组查究中的操纵以及对即将到来的人人基因组时间的预计等众维度举办了体系先容。

　　点 评科学冲破离不开本领措施的立异。即使二代测序本领的问世升高了基因测序的精准度，大大低浸了全基因组测序的本钱，但跟着人类基因组大数据的会聚，科学家们接续发掘，少少全基因组测序数据中含有人类参考基因组中不存正在的DNA序列（通俗被称之为无法比对序列）。鉴于以一个参考基因组举动参照物很难全部反响由众种族组成的全人类遗传基因众样性，才促使泛基因组查究逐步崛起。跟着泛基因组查究向生物医学周围浸透，来日疾病诊断与调养范式将产生变化。困扰医学界众年的少少谜团希望获得破译。例如，为何某些疾病（或者肿瘤）的发病率存正在人种之间分歧？为何一样的调养药物正在有些人种起效，而正在其余少少人种则耐药？等等。跟着人人基因组时间的到来，从此的疾病诊断与调养计划拔取会将基因组特色变异消息研究进去。