本微信群众平台由上海市科委(18dz2307400)和上海市卫健委（JKKPZX-2024-A06）科普项目资助，获2022年度上海科普训诲更始奖三等奖，2023年度上海医学科技奖二等奖。

　　耳聋是患病率高、损害大，但高度可干涉性的一类疾病。早期挖掘、实时诊断和干涉调理能够极大地节减对讲话和认知发育的影响，下降“十聋九哑”、“听力残疾”和“暮年痴呆”的爆发率。然而，目前群众仍尽头缺乏听力保健、耳聋防御、早期干涉首要性的根本了解，导致耳聋发病率逐年增高，同时因缺乏早期干涉的认识，逐渐衍变为听力残疾、吃紧者以至繁荣为暮年痴呆，给患者生存质料带来极大影响并损失巨额医疗资源。因而，听力保健、耳聋防治，刻禁止缓。

　　医学科普词条是针对医学健壮界限特定主旨，以标准化、条款化的花样，用浅显易懂的讲话向群众撒布切确、适用、牢靠医学常识的科普实质单位，是擢升全民健壮素养、消灭健壮音信边界的首要用具。

　　基于此，本微信群众平台正在上海市健壮科普专项（项目编号JKKPZX-2024-A06）资助下，将以耳聋防治为主旨实质，通过系列听力健壮科普词条的方法举行耳聋防治的宣扬和常识普及，普及全民对此类疾病的了解，避免和减缓听力降低，将极大普及全性命周期人群的生存质料，必定水平上下降致残率，减轻家庭和社会包袱，经济和社会效益明显。

　　耳聋基因调理是一种通过基因编辑、载体递送等技能，修复或交换内耳病变基因，以复原或改进听力功效的更始疗法。目前首要针对遗传性耳聋、暮年性耳聋等由基因缺陷或外达十分导致的听力吃亏。从外面角度而言，耳聋基因调理可治愈耳聋，优于助听器和人工耳蜗的疗效。

　　通过CRISPR/Cas9等基因编辑用具，修改导致毛细胞或听神经退化的突变基因（如GJB2、MYO15A等），或引入功效性基因积累缺失的卵白外达，鼓动毛细胞再生。

　　病毒载体：腺干系病毒（AAV）常用作基因载体，安闲递送主意基因至内耳细胞。

　　上调抗凋亡基因（如BDNF），延缓毛细胞退化，以及激活内耳干细胞分解，重筑听觉机合。

　　如天分性耳聋（占儿童耳聋的50%以上）或归纳征型耳聋（如Usher归纳征）等。

　　如率领线粒体基因突变（如MT-RNR1）者，可通过基因调理避免氨基糖苷类药物的耳毒性。

　　近年来，耳聋基因调理正在遗传性耳聋界限获得冲破性发展。CRISPR-Cas9和AAV载体技能的优化，使得针对GJB2、TMC1、OTOF等致基因的修复成为恐怕。2024年至今，中邦粹者报道了针对OTOF基因突变的儿童和成人听精神病患者的基因调理，效率优异。暮年性耳聋磋议中，抗氧化基因（如SOD2）递送和毛细胞再生（Atoh1过外达）正在小鼠模子中明显改进听力。药物性耳聋防御方面，靶向线的疗法已进入临床前阶段。目前挑拨网罗递送恶果、恒久安闲性和众基因调控，来日或通过连结干细胞调理和精准医学计谋推动操纵。该界限希望正在来日5-10年完成临床转化。

　　OTOF基因调理（ChiCTR2200063181、Audentes/NCT05788523等）——针对听精神病。该基因疗法由复旦大学从属眼耳鼻喉科病院舒易来、李华伟团队与哈佛大学麻省眼耳鼻喉病院陈正一团队配合，并与上海刷新基因科技有限公司协同开采，这也是环球第一项取得临床疗效的内耳基因调理和双AAV载体的人体试验。收获于2024年5月25日正在邦际顶级期刊《柳叶刀（The Lancet）》楬橥。2025年7月2日，东南大学中大病院等邦内六家病院正在《自然·医学（Nature Medicine）》报道了腺干系病毒（AAV）基因疗法的最新收获，正在1.5至23.9岁跨春秋段常染色体隐性遗传性耳聋9型（DFNB9）患者群体暴露出优异的恒久安闲性与有用性，并揭示5-8岁为恐怕为最佳干涉窗口期，这一挖掘具有首要临床引导价格。

　　GJB2基因调理（中邦、法邦以及美邦等邦度）——估计2026年进入临床试验阶段。

　　内耳机合缜密且封锁，由骨迷道和膜迷道构成，使得载体（如AAV）难以高效递送至主意细胞（如毛细胞或螺旋神经节神经元）。目前首要通过圆窗膜打针或耳蜗开窗术递送，但存正在扩散不均、靶向性不够等题目。另外，区别内耳细胞对载体的摄取恶果差别明显，影响调理效率。

　　CRISPR等基因编辑用具恐怕无意窜改非主意基因，加倍正在支解活动的细胞中危急更高，恐怕导致肿瘤或其他功效十分。病毒载体（如AAV）也恐怕激励机体免疫废除，导致调理失效或炎症性毁伤以及反复给药受限。外源基因的不断高外达也存正在滋扰内耳寻常心理功效（如离子平均）的恐怕性。

　　伦理争议：生殖细胞编辑的潜正在遗传危急、儿童临床试验的知情答允题目等需庄苛监禁。

　　兴奋本钱：基因调理单次用度可达百万美元（如已上市的Luxturna），出产工艺繁复，且内耳片面递送需定制化计划。

　　正在连结调理方面，基因调理将与干细胞移植和人工耳蜗技能深度调解，造成众形式调理计划。通过基因编辑优化干细胞分解本事，再贯串人工耳蜗的电刺激，希望完成听觉体例的功效性重筑。

　　特性化调理将成为主流，基于高通量基因检测和生物符号物阐述，为区别基因突变类型的患者定制调理计划，如针对GJB2突变的基因取代疗法或针对暮年性耳聋的抗氧化基因调控。

　　正在可及性方面，跟着载体出产技能优化和给方子式简化，调理本钱将大幅下降。同时，医保战略的完备和更始支出形式的创办，如按疗效付费机制，将明显擢升调理可及性。

　　估计来日10年内，这些技能前进将使基因调理从实习室走向临床，惠及更渊博的听力吃亏患者群体。

　　起初，具有家族遗传性耳聋史的高危急人群，倡议尽早举行基因检测筛查。通过专业的基因诊断能够精确致病突变类型，为后续的防御性调理和早期干涉供应科学凭借。稀少是预备生育的伉俪，更应珍爱孕前基因筛查。

　　其次，切合条目的患者可研究参加临床试验。目前邦外里众个医学核心正正在展开针对区别类型耳聋的基因调理磋议，患者可通过三甲病院耳鼻喉科或专业的基因调理核心获取最新临床试验音信。参加磋议不但能取得前沿调理机缘，也能为医学前进进献力气。

　　结果需求夸大的是，基因调理仍处于急迅繁荣阶段。患者和眷属应保留理性期望，填塞理解调理的潜正在危急和获益，正在专业医师的悉数评估引导下，采用最适合的个人化调理计划。同时要合心调理后的恒久随访和效率评估。

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